Научный мир потрясло величайшее открытие, сделанное британскими учеными. Общественность готова признать, что в генетике совершен прорыв столетия. Как сообщили специалисты, проводившие исследования в рамках программы Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC), ими открыты гены, ответственные за семь самых распространенных заболеваний — от маниакально-депрессивного психоза до сердечно-сосудистых заболеваний. Ученые анализировали образцы ДНК, взятые из крови 17 тысяч человек, в том числе 14 тысяч пациентов с различными серьезными заболеваниями и 3 тысяч здоровых добровольцев. В результате обнаружены генетические вариации, приводящие к возникновению маниакально-депрессивного психоза, болезни Крона, коронарного заболевания, гипертонии, псевдоревматизма, а также диабета I и II типа. Исследования продлились два года и обошлись в 163,9 млн фунтов. Были взяты образцы ДНК у 17 тыс. человек по всей Великобритании. На основе этого материала была составлена база данных с 10 млрд единиц генетической информации. Накопленные знания помогут переосмыслить наши представления о самых разных заболеваниях и синдромах: гипертонии, биполярном расстройстве психики (МДП) и ревматическом полиартрите.
Ученые, участвовавшие в исследовании, утверждают, что оно предвосхищает эпоху «индивидуальной» медицины, когда врачи будут повсеместно анализировать ДНК пациентов и на основе результатов решать, какие лекарства лучше всего соответствуют их генам. Кроме того, такая методика исследования сможет в итоге наконец-то разграничить роли генов и воспитания в формировании психики человека, позволит разобраться, почему некоторые люди более подвержены душевным заболеваниям типа маниакально-депрессивного психоза или шизофрении.
Согласно первым данным исследования, опубликованным вчера, ученые идентифицировали около дюжины генов или крохотных «точечных мутаций» в геноме человека, присутствие которых, по-видимому, увеличивает риск развития той или иной болезни на протяжении жизни носителя соответствующего гена. Неожиданностью для ученых стало обнаружение первой генетической связи между диабетом первого типа и заболеванием кишечника под названием «болезнь Крона». Обе болезни связаны с геном PTPN2.
«Новый подход работает четко и надежно. В ближайшие годы наши представления о генетике распространенных заболеваний резко переменятся. Мне кажется, сейчас мы лишь поскребли поверхность, углубиться внутрь — дело будущего».
Есть надежда
Итак, какие болезни теперь можно вылечить? Биполярное психическое расстройство, оно также известно под названием «маниакально-депрессивный психоз». В мире им страдает 100 млн человек.
Ишемическая болезнь сердца является самой частой причиной смерти пациентов. В Великобритании она ежегодно отнимает жизнь у 100 тыс. человек. К 2020 году, как ожидается, может стать самой распространенной причиной смерти по всему миру.
Гипертония, или повышенное кровяное давление наблюдается у 16 млн жителей Великобритании. Может стать причиной инсульта, заболеваний сердца и почечной недостаточности.
Ревматический полиартрит — аутоиммунное заболевание суставов, от которого страдает чуть ли не каждый третий на человек.
Диабет 1-го типа — При этой разновидности диабета больные нуждаются в инъекциях инсулина. В Великобритании им страдают 350 тыс. человек.
Диабет 2-го типа развивается обычно в зрелом или пожилом возрасте. Им страдают почти 2 млн британцев. Распространение этой болезни связывают с нарастающей эпидемией ожирения.
Болезнь Крона — это изнурительное заболевание кишечника, которым страдают до 60 тыс. человек. Им приходится до конца своих дней терпеть боли в животе и другие недомогания.
Мнения
Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature, — это плоды колоссальных усилий, предпринятых в 1990-е годы для расшифровки всех трех миллиардов «букв» генома человека. Они координировались Wellcome Trust Case Control Consortium, а финансировались Wellcome Trust, крупнейшим в мире благотворительным фондом, направляющим средства на медицинские исследования. Отметим, что ранее проект WTCCC сыграл существенную роль в обнаружении гена ожирения, трех новых генов, связываемых с диабетом второго типа, а также с генетической зоной 9-й хромосомы, ассоциируемой с коронарной болезнью.
Профессор Питер Доннелли из Кембриджского университета, председательствующий в WTCCC, говорит, что исследование представляет собой поистине «новую зарю» для науки, поскольку за 12 месяцев этого проекта удалось узнать больше, чем за последние 15 лет. «Если представить себе геном в виде очень долгой дороги, по которой приходится брести в темноте, то раньше мы могли включать свет только изредка, а теперь получили возможность делать это гораздо чаще, — объясняет ученый. — В данном случае речь идет о полумиллионе огней».
«Многие из наиболее распространенных болезней очень сложны, в них участвуют и природа, и образ жизни, гены взаимодействуют и с окружающей средой, и с тем, например, как питается человек, — продолжает профессор. — Идентифицировав гены, которые способствуют развитию этих болезней, наше исследование способно помочь ученым лучше понять природу заболеваний, определить группы риска и — со временем — разработать более эффективные, более персонифицированные методы лечения».
Ученые, участвовавшие в исследовании, утверждают, что оно предвосхищает эпоху «индивидуальной» медицины, когда врачи будут повсеместно анализировать ДНК пациентов и на основе результатов решать, какие лекарства лучше всего соответствуют их генам. Кроме того, такая методика исследования сможет в итоге наконец-то разграничить роли генов и воспитания в формировании психики человека, позволит разобраться, почему некоторые люди более подвержены душевным заболеваниям типа маниакально-депрессивного психоза или шизофрении.
Согласно первым данным исследования, опубликованным вчера, ученые идентифицировали около дюжины генов или крохотных «точечных мутаций» в геноме человека, присутствие которых, по-видимому, увеличивает риск развития той или иной болезни на протяжении жизни носителя соответствующего гена. Неожиданностью для ученых стало обнаружение первой генетической связи между диабетом первого типа и заболеванием кишечника под названием «болезнь Крона». Обе болезни связаны с геном PTPN2.
«Новый подход работает четко и надежно. В ближайшие годы наши представления о генетике распространенных заболеваний резко переменятся. Мне кажется, сейчас мы лишь поскребли поверхность, углубиться внутрь — дело будущего».
Есть надежда
Итак, какие болезни теперь можно вылечить? Биполярное психическое расстройство, оно также известно под названием «маниакально-депрессивный психоз». В мире им страдает 100 млн человек.
Ишемическая болезнь сердца является самой частой причиной смерти пациентов. В Великобритании она ежегодно отнимает жизнь у 100 тыс. человек. К 2020 году, как ожидается, может стать самой распространенной причиной смерти по всему миру.
Гипертония, или повышенное кровяное давление наблюдается у 16 млн жителей Великобритании. Может стать причиной инсульта, заболеваний сердца и почечной недостаточности.
Ревматический полиартрит — аутоиммунное заболевание суставов, от которого страдает чуть ли не каждый третий на человек.
Диабет 1-го типа — При этой разновидности диабета больные нуждаются в инъекциях инсулина. В Великобритании им страдают 350 тыс. человек.
Диабет 2-го типа развивается обычно в зрелом или пожилом возрасте. Им страдают почти 2 млн британцев. Распространение этой болезни связывают с нарастающей эпидемией ожирения.
Болезнь Крона — это изнурительное заболевание кишечника, которым страдают до 60 тыс. человек. Им приходится до конца своих дней терпеть боли в животе и другие недомогания.
Мнения
Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature, — это плоды колоссальных усилий, предпринятых в 1990-е годы для расшифровки всех трех миллиардов «букв» генома человека. Они координировались Wellcome Trust Case Control Consortium, а финансировались Wellcome Trust, крупнейшим в мире благотворительным фондом, направляющим средства на медицинские исследования. Отметим, что ранее проект WTCCC сыграл существенную роль в обнаружении гена ожирения, трех новых генов, связываемых с диабетом второго типа, а также с генетической зоной 9-й хромосомы, ассоциируемой с коронарной болезнью.
Профессор Питер Доннелли из Кембриджского университета, председательствующий в WTCCC, говорит, что исследование представляет собой поистине «новую зарю» для науки, поскольку за 12 месяцев этого проекта удалось узнать больше, чем за последние 15 лет. «Если представить себе геном в виде очень долгой дороги, по которой приходится брести в темноте, то раньше мы могли включать свет только изредка, а теперь получили возможность делать это гораздо чаще, — объясняет ученый. — В данном случае речь идет о полумиллионе огней».
«Многие из наиболее распространенных болезней очень сложны, в них участвуют и природа, и образ жизни, гены взаимодействуют и с окружающей средой, и с тем, например, как питается человек, — продолжает профессор. — Идентифицировав гены, которые способствуют развитию этих болезней, наше исследование способно помочь ученым лучше понять природу заболеваний, определить группы риска и — со временем — разработать более эффективные, более персонифицированные методы лечения».
